Choroby genetyczne: czy psy mogą mieć zespół Downa?

Zespół Downa lub trisomia 21 to zaburzenie genetyczne występujące wyłącznie u ludzi i jest spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21.

Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które powoduje połączenie objawów fizycznych i psychicznych. Chociaż często występuje u ludzi, bardzo rzadko można go zobaczyć u innych gatunków. A jeżeli kiedykolwiek się zastanawiałeś: nie, psy nie mogą mieć zespołu Downa.

Chociaż niektóre psy mogą wykazywać podobne objawy, przyczyna jest zupełnie inna. Ludzie i psy mają wiele wspólnych uwarunkowań genetycznych, ale zespół Downa nie jest jednym z nich.

Czym jest zespół Downa?

Termin “syndrom” odnosi się do zespołu objawów charakterystycznych dla jednej lub kilku chorób. Zespół Downa powoduje następujące objawy:

• Charakterystyczne rysy twarzy: twarz jest raczej płaska, zwłaszcza w poprzek grzbietu nosa; oczy są małe i mają kształt migdałów, szyja jest krótka, a uszy małe
• Różne stopnie dysfunkcji poznawczych
• Słabe napięcie mięśniowe i niezwykle elastyczne więzadła
• Utrata słuchu i przewlekłe infekcje ucha
• Problemy z oczami, takie jak zaćma i krótkowzroczność
• Bezdech senny
• Wady serca
• Inne typowe problemy obejmują anemię, problemy z tarczycą, białaczkę, niedrożność jelit, chorobę Hirschsprunga

U podstaw zespołu Downa leży nieprawidłowość wśród chromosomów. Ludzie mają 46 chromosomów. Z tych 46 chromosomów połowę dostarczają plemniki w czasie zapłodnienia, a druga połowa pochodzi z komórki jajowej.

Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom w jądrze każdej komórki – 47 zamiast 46. Mówiąc dokładniej, mają dodatkową kopię chromosomu 21, dlatego zaburzenie to jest również znane jako trisomia 21.

Każdy gatunek, zwierzę lub inny, ma określoną liczbę chromosomów, które zawierają wszystkie informacje genetyczne organizmu.

U innych zwierząt, takich jak psy, chromosomy są podzielone dokładnie w ten sam sposób – po połowie od każdego z rodziców. W związku z tym może istnieć dodatkowa kopia jednego z chromosomów. Nie oznacza to jednak, że zwierzę ma zespół Downa.

Czy psy mogą mieć zespół Downa?

Podobny syndrom stwierdzono tylko u naczelnych innych niż ludzie, z którymi dzielimy 98% naszego DNA. Chociaż nie jest tak w przypadku psów i kotów, mogą one cierpieć na inne nieprawidłowości genetyczne, które powodują podobne objawy.

Zapewne czytałeś online historie o zespole Downa u kotów, tygrysów i psów… Historiom tym często towarzyszą zdjęcia zwierząt, które wydają się mieć podobne rysy twarzy do tych, które występują u osób z zespołem Downa. Te cechy mogą być spowodowane deformacją, chorobą lub mutacją genetyczną, ale nie zespołem Downa.

Najbardziej podobna choroba wśród zwierząt występuje u szczepu myszy laboratoryjnych. Naukowcy stworzyli tak zwaną mysz trisomiczną w celu zbadania zespołu Downa na odpowiednim modelu zwierzęcym.

Tworząc dodatkową kopię mysiego chromosomu 16, badaczom udało się stworzyć trisomię genów podobnych do genów występujących w ludzkim chromosomie 21.

Robiąc to, mieli nadzieję, że będą w stanie zbadać, w jaki sposób te geny ulegały ekspresji oraz jak podobne były cechy fizyczne i psychiczne do tych u osób z zespołem Downa. Chciano również zbadać interakcję między genami i rozwój możliwych technik terapii genowej.

Zaburzenia genetyczne u psów

Chociaż nie mogą mieć zespołu Downa jako takiego, zwierzęta mogą cierpieć na inne zaburzenia poznawcze niż trisomia 21. Może to być spowodowane wieloma różnymi czynnikami.

Na przykład, zespół zaburzeń poznawczych, który występuje u starszych psów, jest spowodowany starością. Występuje również u kotów, chociaż jest znacznie mniej oczywisty w ich przypadku.

Z psami dzielimy wiele innych chorób genetycznych, z których część jest wynikiem określonych mutacji chromosomowych, takich jak ślepota zmierzchowa, zaćma, a nawet narkolepsja. Oznacza to, że niektóre rasy mogą być dobrymi organizmami modelowymi do badania tych chorób u ludzi.